罕见病病种及诊治方法.xls

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1、编号罕见病名称描述1高胱胺酸血症是因为患者体内缺乏一种酵素叫做胱硫醚合成酵素。此症是一种体染色体隐性遗传的的甲硫胺酸代谢疾病，会导致高胱胺酸大量堆积在血液及尿中。临床上可造成冠狀动脈心肌病心肌梗塞，深层靜脈栓塞，脑中风，和肺动脈栓塞等疾病2遗传性高酪胺酸血症血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间不易区别。3高甲硫胺酸血症此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症第一型酪胺酸血症及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为

2、MAT缺乏症。4枫糖尿症是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。5非酮性高甘胺酸血症身体甘胺酸浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身体正常代谢掉。非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型及晚发病型。7胱胺酸症为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进

3、而造成组织及器官的病变。肾病变型/幼儿型最为常见严重。8x脆折症由于GTPCH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5羟色胺，而多巴胺、5羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。9高离氨基酸血症高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。10组胺酸血症为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮

4、肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶（histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸，导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。11甲基丙二酸血症(MMA)属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。12异戊酸血症(IVA)由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。13丙酸血症(PA)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复

5、发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。14戊二酸血症(第一、二型)第一型是氨基酸代谢异常，属于体染色体隐性遗传疾病。第二型病症主要成因為多发性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代谢出现问题。15白胺酸代谢异常先天性遗传性疾病，属于有机酸血症之一种患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine)，以致体内堆积有害人体的有机酸，并导致血氨值攀升，若无法及早诊断病因，并给予药物治疗与食物控制，患者将因酸中毒及

6、血氨过高而致智障甚或死亡。16三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种罕见先天性代谢异常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素，可以在生物素的幫助下，将3-methylcrotonyl-CoA转换成成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成体内无法代谢白氨酸，导致三甲基巴豆醯輔酶甘胺酸的累积。17多发性羧化酶缺乏症人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为辅脢的角色，这些生物素辅脢酵素(羧化脢)在代谢上扮演重要的角色，若发生功能不足，将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与糖质新生的异常，造成神经、皮肤、免疫与眼睛等方面异常的临床表征，而患者间临床表征的严重程度，将依

7、酵素功能的完全或部份缺乏而定。18高脯氨酸血症学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现。一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别出现智力低下和肾功能不良。19芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyriccrises）及自律神經系統功能失調等。20瓜胺酸血症尿素代谢循环是体内排除氨的主要途径，尿素代谢循环若发生障碍,则血液中的氨就会大量增加，此类病患出生时并无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病,刚开始会有呕吐、餵食困难、吸吮力

8、变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感、有时会哭闹不安及出现痉挛,而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。21鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循環代謝異常疾病中最為常見的一種，由於鳥胺酸氨甲醯基轉移（OrnithineTranscarbamylase）的缺乏導致氨排除的能力下降，而造成高血氨。此疾病為性聯遺傳，有些患者為自發性突變。22乙酰榖胺酸合成酶缺乏症由於酵素缺乏所造成。N-乙醯穀胺酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetases,NAGS）表現於肝臟，NAGS參與乙醯輔酶A（acetyl-coenzymeA）和穀胺酸（glutamate）轉變為N-乙醯穀胺酸（N-acet

9、ylglutamate,NAG）和CoA之作用。23精胺丁二酸酵素缺乏症因尿素循環功能障礙而引發高血氨，主要是精胺丁二酸酵素(Argininosuccinase)，或稱精胺琥珀水解酵素缺乏所致。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。24肝醣储积症食物经过人体消化吸收后，会产生葡萄糖供给身体利用产生能量，剩余的葡萄糖则以肝糖的型式储存；当身体发现葡萄糖不够时，便会分解肝糖释放出葡萄糖。而肌肉与肝脏为合成肝糖最显着的场所，肝糖储积症的患者因基因缺陷无法利用肝糖，患者的肝脏与肌肉就像是只能入钞却不能发钞的能量银行，储积的肝糖无法顺利转化成葡萄糖，经

10、年累月的下来，得此症状。25黏多醣症为先天缺欠分解多醣之水解酵素，而黏多醣体-葡糖胺聚醣堆积於内脏、肌肉、关节、呼吸道。此症有程度上的差异，有些患者较严重(酵素缺损较厉害者)，有些患者较轻，不幸的是这类疾病多半会随著年龄增加而逐渐恶化。26高雪氏症是因葡萄糖脑苷脂酶(glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。28法布瑞氏症是因染色体上(22)出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无法代谢的脂质

11、堆积在细胞内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。29鞘髓磷脂储积症属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。30短链脂肪酸去氢酶缺乏症短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中的高。31肾上腺脑白质失养症为一X性连隐性遗传性的神经退化疾病，因患者细胞内过氧化物体peroxisome非常长链饱和性脂肪酸(verylong

12、-chainfattyacids,VLCFA)的代谢异常，特别是C24、C26，导致体内VLCFA异常堆积；超长链脂肪酸会沈积在大脑白质和肾上腺皮质，侵蚀脑神经系统的髓鞘质，进而妨碍神经的传导。32脂肪酸氧化作用缺陷33亚硫酸盐氧化酶缺乏,亚硫酸盐氧化酶黄嘌呤氧化酶以及乙醛氧化酶三种酶是作为微量元素钼在体内的代谢物的辅酶，缺乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。一旦该基因有所缺损，导致酶的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造成死亡。34遗传性果糖不耐症因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛

13、缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖异生的进行。本病主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。35岩藻糖代谢异常是一種逐漸嚴重的神經紊亂，出現在13歲的激飛獵犬上。因為缺乏-L-fucosidase造成在神經和其他組織出現空泡化的現象。細胞質內的空泡可能在淋巴細胞看見。是體染色體隱性的，並且其異合子的岩藻糖苷酶只有非帶原狗的一半。藉血漿內和白血球抽取物中非常少量的岩藻糖苷酶做診斷。臨床症狀通常是多發性的。尚無治療方法，而且感染的動物無法活超過4歲。36原发性肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况

14、下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。37MLD综合征患者在發病前可能會表現得沒有活力，剛開始的症狀有運動失調、痙攣，肌肉缺乏張力等。接下來數年內會相繼出現四肢麻痺，痴呆等症狀，語言障礙也可能發生、週邊運動神經傳導速度也會減慢，成人型的MLD患者，通常也會有精神症狀出現。38粒线体缺陷粒線體是身體內細胞產生能量ATP的地方，可將其比喻為細胞的發電機，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含

15、有上千個粒線體，每個粒線體又有210個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。39紫质症紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏感性或神经症状之表现。腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。40威尔森氏症是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。41先天性高乳酸血症是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮

16、酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。42持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症是一種葡萄糖代謝異常疾病，患者因胰島素分泌過多而導致低血糖。43半乳糖血症是由于缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。44黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。症状可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而

17、表现出骨骼异常及其它器官系统上的病变。45原发性肺血铁质沉积症由于肺泡内持续性或慢性的出血，使得肺泡内的巨噬细胞，将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内，而造成肺血铁质沉积，这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁，最后导致患者发生缺铁性贫血。症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶有发烧，长久下来患者常出现杵状指和生长迟缓的情形。46原发性肺动脉高压症原发性肺动脉高压症原因不明，以自发性肺动脉压进行性升高为特征，常伴右室肥大和右心功能不全表现的心血管疾病。基本病变为肺小动脉的硬化、狭窄、栓塞或丛状变。青壮年起病，常呈进行性加重。原发性肺动脉高压可发生

18、于任何年龄，患者可出现呼吸困难，易于疲劳，胸部不适，病情进一步发展可出现胸痛及劳力后晕厥47Alstrom氏症候群遗传性疾病，患者的基因有突变，使得身体多重器官产生异常，此症病征通常在婴儿时期即可出现。48特发性婴儿动脉硬化其特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。临床上表现多变，呼吸窘迫与心脏衰竭是较普遍的发现。目前大多数的个案皆会接受顽固性高血压的治疗。49囊状纤维化是西方白人中最常见的体染色体隱性遗传疾病。患者由于第七对染色体长臂上CFRT基因的缺陷，造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗

19、腺等外分泌腺体器官的功能异常。此一疾病会影响到多个器官及外分泌腺，因此症状相当多变且表现不一。50Holt-Oram氏症候群是一种不常见的症候群，但在全世界各个不同族群中却都有个案被报告出来。此症的发生没有特别的性别差异，男性跟女性都有可能发生；产前的超音波检查或许可以侦测到一些比较严重的肢体畸形。51Andersen氏症候群因心脏的钾离子信道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痹症候群，患者于成年前(约10-20岁)，即会出现心脏病的症状(如：心悸)，或是在运动后，出现无力、心律不整等问题，而平时可能容易表现出虚弱、乏力的样子。52进行性家族性肝内胆汁滞留症，是一群由基因缺陷而導致肝

20、細胞膽汁排泄功能異常的遺傳疾病，通常發生於嬰兒期或幼兒期。此病隨著膽汁滯留而引發黃疸等臨床表現，最後亦可能演變至肝硬化或肝衰竭。53先天性胆酸合成障碍是一群導因於膽汁分泌缺陷而伴隨各種臨床表現的遺傳疾病，膽汁滯留通常起始於嬰兒期或兒童早期，除非可以得到適當的治療，否則會終生持續或不斷的復發。54先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常腸道內神經的功能，在於調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經元發育異常即因腸道內的神經元先天發育障礙，無法正常運作，而造成大腸的蠕動減少，造成腸阻塞及便秘、腹脹等症狀。患者可能出現出生後排便困難、排便異常(便秘或腹瀉)、腹脹

21、及腹痛等症狀。55肾因型尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。病因可为遗传性和继发性遗传性为伴性遗传性肾小管疾病又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症也可称为家族性肾性尿崩症。56性联遗传型低磷酸盐佝偻症是由於尿液中磷的過度分泌而導致。主要是因腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這蛋白質執行的功能可使尿液中磷酸鹽重新回收到血液中。由於這蛋白質缺陷，血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低，於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子與磷酸鹽，進而造成骨骼脆弱與畸形。57Lowe氏症候群是一种罕见的代謝性遗传疾病，主要影響於眼睛、脑部与肾脏，仅发生于男性

22、，為單一基因性連遺傳。临床特征：先天性白內障，肌肉張力弱，可能有腎功能异常及性連遗传家族史。58家族性低血钾症週期性的衰弱無力現象與血清中低血鉀數值相關，為鈣離子通道疾病之一種。一種體染色體顯性遺傳或偶發性的自發性的肌無力症。肌無力症發作頻率，時間的長短及嚴重程度因個案不同而變化多端。家族性低血鉀症週期性麻痺會發病於兒童晚期或是成人期，甲狀腺毒症則發病於成人早期。於35歲後才出現發病的狀況十分少見。59多囊肾病多囊性肾病变是一种遗传病的肾病，而多囊性肾病变可分成两种，第一种是多囊性肾病变一型，是由第16对染色体变性引起；而另一种是多囊性肾病变二型，是第4对染色体变性引起。病患者的肾脏会长出许多

23、囊肿，令病患者的肾体积骤增及肾功能减退。62Bartter氏症候群是一群體染色體隱性遺傳的腎小管病變之总称，其共同特征为低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中肾素浓度过高（但血压为正常），典型Bartter症候群會有羊水過多和早產，出生後有多尿、劇渴、呕吐、便秘、哮喘、体液不足和生長发育迟缓；在孩提時代晚期會出現疲勞、肌肉無力、痙攣和手足抽筋。63毛毛样脑血管疾病一钟慢性進行性腦血管閉塞疾病，由于顱內大血管闭塞，导致小血管代偿性杂乱无章地疯长，異常毛細血管亂麻成一團，而形成煙霧狀，其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快，復

24、原也快，也可在患童哭鬧或啜飲熱湯（換氣過度）時發生64胼胝体发育不全症是胚胎期背部中线结构发育不良所致的胼胝体部分或全部及其周围结构缺如。单纯ACC一般无症状，有的是在颅脑外伤后MRI检查时发现，均为部分缺如，且累及部位仅限于嘴部和（或）压部，有的在成年后有轻度心理障碍。65脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。66亨汀顿氏舞蹈症是一种罕见、渐行性、致命性疾病，由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体(包括脸部

25、、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。在疾病发生初期，症状常很难觉察。三分之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现67结节性硬化症主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。68多发性硬化症多发性硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘疾病。实际上、神经纤维、神经元及寡棘突细胞亦会受损。因多发性硬化症会侵犯神经纤维的髓鞘

26、、故临床症状端看受损神经纤维为何而决定。一般而言运动、感觉、以及视觉的影响都很常见69Zellweger氏症候群其特征在于存在於肝脏肾脏或是脑部的細胞中过氧化物酉每體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質營養不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelinsheath)的生長，累及小腦及末梢神经髓脂質的损害，导致进行性髓鞘脫失。70瑞特氏症候群是一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为110,000123,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能

27、正常发展，在618个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。71脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。72Menkes氏症候群是一种铜离子运输异常的遗传疾病。由於X染色體長臂（Xq12-q13）上Copper-TrasnportingATPase（ATP7A）基因发生变异，造成腸壁無法吸收铜离子，並將銅離子运输到血液中，导致血铜过低，影像到其他需要铜离子當輔之其他酵素的功能。73肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑

28、干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。76CharcotMarieTooth氏症（腓骨肌萎缩症）为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。77GM1/GM2神经节苷脂储积症是由-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症型的骨骼异常。78Lesch-Nyhan氏症候群發病期約在嬰

29、兒36個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。79共济失调微血管扩张症候群是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。80涎酸酵素缺乏症临床表现與組織學檢查类似黏多醣症與神經鞘脂質過多症。1960年晚期，有少數具有輕微Hurler，且尿液中的唾液酸寡醣sialyloligosaccharides

30、含量增加，因此，本病現在被命名為涎酸酵素缺乏症。81先天性痛不敏感症合并无汗症此症為一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型，針對痛覺的刺激與自覺的多發性行為的不同而形成多樣的臨床表徵，包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏，手臂、腿部以及口腔結構損傷的無痛覺症狀，舌头、嘴唇、牙齦的瘢痕，骨頭与关节的慢性感染，骨折，多发性的瘢痕，骨髓炎与关节变形，更甚至於會惡化到需要截肢的可能。82下视丘功能障碍症候群下視丘位於眼睛後側的腦部，位於視神經交叉之後，環繞著第三腦室；它的体积很小，但卻具有相當重要的功能。若发生在儿童，可能因此造成生長发育上的問題，如：生長過高、過矮、過胖或過瘦等情形都可能发生。若為頭

31、部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等症狀。此外，患者也可能因此產生對冷熱溫度的感觉异常、过度攝食及情緒障碍等問題。83MillerDieker症候群是一種腦回發育不全之遺傳疾病，此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。84神经元蜡样脂褐质储积症此症是一遗传性神经退化性疾病且為溶小體的儲積症，特徵為漸進性的心智與運動知能上的惡化癲癇与早期死亡。视觉丧失为所有类型當中的主要特徵，其他症狀則會隨著不同類型與發病年齡而有不同的临床表現。85遗传性性表皮分解性水疱症是一种缺乏维系表皮和真皮组织的遗传性

32、罕见疾病，因为患有此症的病人，皮肤容易起水泡，因此这类病人俗称为“泡泡龙病友”。此症的症状包括全身容易起水泡，除了皮肤之外，口腔内膜、消化道也会产生水泡；可能会有营养不良，肢体萎缩等情形,依照水泡破裂位置分类，症状可分为单纯型、接合型和失养型三大类。无根治方法，仅能照顾患者，避免伤口感染。86层状鱼鳞癣是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。88外胚层增生不良症是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等

33、發育異常，其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此病症尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。89胶膜儿其實就是嬰兒時期的層狀魚鱗癬，許多層狀魚鱗癬患者剛出生時都有膠膜兒的臨床症狀。此一疾病顧名思義，當新生兒出生時，全身上下被一層顏色淡黃、質地緊密閃亮、狀似膠棉的薄膜緊緊包裹而稱之。90斑色鱼鳞癣为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为Harlequinichthyosis（小丑鱼鳞癣）。91水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症（表皮鬆

34、解性角化過度症）是一种常染色体显性遗传病。出生时即有，皮肤增厚如角质样，有铠甲状鳞屑覆盖于整个身体上。出生后鳞屑即脱落，留下粗糙的潮湿面，可有松弛性大疱，其上可再度形成鳞屑。这型鱼鳞病可以断断续续出现大疱，或只在屈侧有皮损，或波及全身，或呈局限性线状疣状损害(豪猪状鱼鳞病)等其它异型的损害。92色素失调症是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。疾病症状：牙齿异常疱疹脓疱其他症状.93眼睛皮肤白化症一种罕见的遗传疾病。遗传方式为自体隐性，也就是说父母均为无症状的隐性带因者，而患儿的皮肤及毛发却极为白皙，怎麽晒都不会变黑，头发倒是可能逐渐变成浅黄色，眼

35、珠呈红色，会惧光且常有眼球震颤的现象，眼底亦缺乏色素。94婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传性疾病，其疾病特征为出生时或出生后随即有疼痛肿胀的关节挛缩与红色素形成遍及于骨头突出处.在皮肤上会有珍珠样丘疹与小肉瘤；牙床过度生长与皮肤粗燥也是此症的特征之一；骨质减少也经常是骨头产生变化的特征之一。95Meleda岛病島病是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病；患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象。96Darier氏病為體染色體顯性遺傳的皮膚病，特徵為在皮膚的皮脂區，易發生泛油、角化過度的丘

36、疹，以及指甲異常與黏膜的改變。患者皮膚上最早的典型病徵，常是在青少年時發生搔癢的問題。97先天性角化不全症50%发生在近亲婚配的子女中。表现：皮肤色素过度沉着，在出生时即可出现，随年龄增长加重。呈现不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩。掌、跖角化过度及多汗。可有大疱及毛细血管扩张。唇、口、肛门、尿道黏膜及结膜可见恶变前的白斑。眼睑炎，睑外翻，鼻泪管堵塞及流泪。指甲发育不全，可进展到无指甲。98遗传性细胞浆内体肌病变為遺傳性肌病變的一種，其典型特徵為張力減低和肌肉無力。遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型，最嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死

37、亡。患輕微型的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。99裘馨氏肌肉萎缩症肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。100肌中央轴空病为一先天性肌肉病变的疾病，其病理学上得特征为肌肉组织中可发现有肌原组织结构被破坏的组成，此病大多数于患者出生后随即发病。但在成人时期也有可能会有症状出现，另一些患者可能无症状。101Nemaline线状肌肉病变是一種少見的非進行性先天性肌肉病變，嬰兒時期可能出現動作發育遲緩、生長遲滯及全身無力現象，全身低張力、呼吸衰竭、餵食困難。102SchwartzJampel氏症候群為一遺傳性疾病

38、，主要表現在骨骼發育不良與肌肉強直，通常在出生的第一年即發病，儘管一些徵候是令人感到相當痛苦的但並不會危及至生命。103肌肉强直症系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。104肌小管病变此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為CentronuclearMyopathy。105面肩胛肱肌失养症從

39、疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢。106成骨不全症原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。107软骨发育不全症软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧

40、团或马戏团的杂技小丑。108骨质石化症本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。到目前为止对造成骨质硬化病的原因还不十分清楚。109进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。MOP多在6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。110原发性变形性骨炎一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特征的慢性骨疾病。多数常无症状，呈隐匿起病。症状有疼痛，僵硬感，易疲劳，骨畸形，头痛，听力

41、减低，头颅增大。111锁骨颅骨发育异常致病基因已證實稱RUNX2位在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄。112McCuneAlbright氏症候群患者由於20q13.2位置上GNAS1基因發生接合子後的體細胞突變，使得Gs蛋白的功能異常，無法正常作用於骨骼、皮膚及內分泌系統等標的組織，而造成多數骨纖維性發育不良、皮膚咖啡牛奶斑的黑色素沉著及內分泌系統的功能亢進等症狀。患者症狀的嚴重度，則視受影響的器官組織的範圍而定。113骨骼发育异常是一群因骨骼或软骨异常而

42、导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。114裂手裂足症此症是一遺傳性的疾病，其特徵為一些手指或腳趾複雜性或部分性的缺乏，且經常合併會有手部或足部的裂口。也有可能在手指或腳趾間會有蹼的形成(併指(趾)。所以會使手部或足部從外觀上呈現類似爪子樣。115假性软骨发育不全骨发育不良性疾病的家族成员之一，病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅、面部正常。116Conradi-Hunermann氏症候群種罕見的骨骼發育不良疾病。主要為性聯顯性遺傳疾

43、病，若母親為患者，則每一胎無論男女都有50%的機率患病；男性患者通常是死胎，但仍有疑似鑲嵌型男性患者被報告過，症狀通常較女性嚴重。117马凡氏症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。118瓦登伯格氏症候群藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。119先天结缔组织异常第四型一疾病又稱作鬆皮症，其主要症狀為關節寬鬆，皮膚表

44、皮光滑柔軟，且較易拉伸長。受傷或手術後形成的疤痕會出現像香煙紙的樣子及產生肌肉骨骼異常的現象。目前沒有特殊的治療方法。120毕耳氏症候群此症已與馬凡氏症候群做一區分並有一些描述，雖然這兩者都屬於遺傳性的連結性結締組織疾病，在臨床上雖有其相關性，但卻源自於不同的缺陷基因所以作一區分。此症與馬凡氏症擁有相同的骨骼特徵，如瘦高與細長的兩手手臂距離超過身高高度，關於眼睛與心血管方面的併發症。121再生不良性贫血症是一种骨髓衰竭的疾病;骨髓中缺乏造血干细胞，使得外围血液内各种血球都低，临床上会有贫血，出血及感染的问题。再生不良性贫血的发生少部分是因天生的骨髓有问题，但绝大多数的病患都是后来才发生。可能是

45、受到某些病毒感染或其它环境因子诱发，再加上患者本身的特殊体质，引发骨髓内一连串的自体免疫反应，导致大量骨髓造血细胞凋亡而发病。122重型海洋性贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。123血小板无力症是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白b(GPb)和(或)a(GPa)质或量的异常引起。124同基因合子蛋白质C缺乏症一種可能致命的罕見疾病，嚴重缺乏蛋白質C會導致血栓；在皮膚會出現紫斑或壞疽，

46、容易發生於四肢，也可能出現於臀部、腹部、陰囊及頭皮。1251-抗胰蛋白酶缺乏症种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免1-AT缺乏症的发生。126布鲁顿氏低免疫球蛋白血症主要感染部位包括呼吸道，鼻竇炎，中耳炎，腦膜炎，敗血症等。127原发性慢性肉芽肿病此病特徵為體內中性白血球無法正常殺死某些微生物，事實上，患者體內的中性白血球可正常移動到微生物入侵位置並將其吞入消化，此入侵者可能為細菌、真菌或原生動物。因此患者會越來越容易受到某些細菌與真菌之重覆性嚴重感染，感染部位包括：皮膚、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝

47、臟、脾臟或骨頭128先天性高免疫球蛋白E症候群是一種罕見的免疫功能缺陷疾病，有部分患者具顯性遺傳性質，呈現不同的表現度，與多項異常有相關性。最常見的表現為復發性的皮膚感染，伴隨肺囊腫發展的肺炎，血清免疫球蛋白IgE濃度增高，某些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵。129Wiskott-Aldrich氏症候群病患因為無法製造正常的WAS蛋白（WASP）而致病。此蛋白負責細胞內訊息的傳遞及細胞骨架的動作與維持，因此缺乏此蛋白會導致血球細胞（包括血小板與淋巴球）的功能不正常。主要在男性發病。130严重复合型免疫缺乏症患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年

48、內死亡。患者易感染包括細菌，病毒及黴菌，亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。發生率目前不明。131补体成份8缺乏症據臨床案例研究發現，此症多數患者的發病年齡為學齡時期(10歲左右)，易發生奈氏菌(neisserial)反覆性感染以及非生殖器的淋菌感染，此外，約有三分之二的患者曾發生腦膜炎球菌(meningococcus)感染的腦膜炎。132IPEX症候群為一綜合了免疫功能失調、多內分泌病變以及腸病之X染色體性聯遺傳症候群。133先天性肾上腺发育不全因X染色體上DAX1基因發生突變或缺損所致，常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色體缺損，除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症及甘油激脢缺乏症有

49、關。先天性腎上腺發育不良最常於嬰幼兒時期表現症狀，但也可能遲至兒童期症狀表現才較為明顯。患者可能出現脫水、低血鈉、高血鉀、低血壓、電解質異常及低血糖等危象。134假性副甲状腺低能症患者由於Gs蛋白異常，無法對PTH的指令產生反應，使得PTH無法在標的器官發揮作用，造成血中的PTH值升高，導致低血鈣及高血磷；患者可能因此產生感覺異常(paresthesia)、肌肉痙攣、僵直、抽慉等症狀。135同合子家族性高胆固醇血症有家族性的特徵，患者本身低密度脂蛋白膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白膽固醇數值是正常人的4-6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/d

50、L，但三酸甘油酯正常；也易於生命早期罹患心血管疾病。血清膽固醇昇高，極低密度脂蛋白與三酸甘油酯正常。136家族性高乳糜微粒血症家族性高乳糜微粒血症是導因於脂蛋白酵素功能低下或不良，LPL是LPL基因的產物，在染色體上的位置是8p22。此症也稱作家族性脂蛋白酵素功能不良症或是第一型高脂蛋白血症。家族性高乳糜微粒血症通常表現在孩童時期，而且因為高三酸甘油血症而伴隨著腹痛、反覆的急性胰臟炎、皮膚上發疹般的黃色瘤以及肝脾腫大。137肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。易见的疾病特征性表现为渐进性的骨骼生长，手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙。138Laron