基因突变和基因重组.ppt
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1、(共(共3 3课时)课时)基因突变和基因重组基因突变和基因重组第第 一一 课课 时时基因型、表现型与环境条件之间的关系?基因型、表现型与环境条件之间的关系?基因型、表现型与环境条件之间的关系?基因型、表现型与环境条件之间的关系?表现型表现型表现型表现型 =基因型基因型基因型基因型 +环境条件环境条件环境条件环境条件表现型是基因型与环境条件相互作用的结果。表现型是基因型与环境条件相互作用的结果。表现型是基因型与环境条件相互作用的结果。表现型是基因型与环境条件相互作用的结果。(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)提提提提 问:问:问:问:资
2、料一:在北京培育的优质甘蓝品种,叶球最大的有资料一:在北京培育的优质甘蓝品种,叶球最大的有3.5KG3.5KG,当引种当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达7KG7KG左左右。但再引回北京后,叶球又只有右。但再引回北京后,叶球又只有3.5KG3.5KG。资料二:太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒资料二:太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒对比,果实明显增大,将太空椒的种子种植下去,仍然是肥大果实。对比,果实明显增大,将太空椒的种子种植下去,仍然是肥大果实。生物的变异生物的变异生物的
3、变异生物的变异不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异 基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异生物的变异生物的变异(来源)(来源)(概念概念)表现型表现型表现型表现型 =基因型基因型基因型基因型 +环境条件环境条件环境条件环境条件(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组诱因诱因鹦鹉的后代有多种类型鹦鹉的后代有多种类型第四节第四节第四节第四节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变
4、和基因重组一只母猫生的小猫各不相同一只母猫生的小猫各不相同正常山羊有时生下短腿正常山羊有时生下短腿“安康羊安康羊”一、基因突变一、基因突变人类镰刀型贫血症人类镰刀型贫血症正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞正常红细胞的血红蛋白氨基酸组成正常红细胞的血红蛋白氨基酸组成缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨谷氨酸赖氨酸酸赖氨酸镰刀型细胞贫血症红细胞的血红蛋白氨基酸组成镰刀型细胞贫血症红细胞的血红蛋白氨基酸组成缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨谷氨酸赖氨酸酸赖氨酸 比较:比较:比较:比较:GAACTT谷氨
5、酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GAAGUAGTACAT突变突变镰刀型细胞贫血症产生的原因镰刀型细胞贫血症产生的原因直接原因直接原因根本原因根本原因基因基因DNA由于某种原因一个碱基对发生翻转。信息链上的碱基顺序由由于某种原因一个碱基对发生翻转。信息链上的碱基顺序由CTT变成了变成了CAT,转录出来的信使转录出来的信使RNA上一个密码由上一个密码由GAA变成变成GUA,翻译出来翻译出来的蛋白质上相应的氨基酸即由谷氨酸变成了缬氨酸。蛋白质的氨基酸顺序改的蛋白质上相应的氨基酸即由谷氨酸变成了缬氨酸。蛋白质的氨基酸顺序改变其特性也就随着改变,红细胞的形状即由
6、正常的圆饼形变成了镰刀形。变其特性也就随着改变,红细胞的形状即由正常的圆饼形变成了镰刀形。DNATAC CAT TAG GATmRNAAUG GUA AUC CUA甲硫氨酸甲硫氨酸缬缬氨酸氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 亮亮氨酸氨酸AUG GGA AAU CCU ADNATAC CCA TTA GGA TmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸 甘甘氨酸氨酸天冬天冬氨酸氨酸 脯脯氨酸氨酸DNATAC CAT AGG ATmRNAAUG GUA UCC UA甲硫氨酸甲硫氨酸缬缬氨酸氨酸丝丝氨酸氨酸插入插入C丢失丢失T问题:引起基因结构改变的原因除碱基对的替换外,还有哪些原因?问题:引起基因结构改变的原因除碱基对的替换外
7、,还有哪些原因?问题:引起基因结构改变的原因除碱基对的替换外,还有哪些原因?问题:引起基因结构改变的原因除碱基对的替换外,还有哪些原因?由于由于DNADNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。缺失缺失改变改变增添增添A A C C GT T G G CA T T C C GT A A G G C A C C GT G G CA T C C GT A G G C(正常基因片段)(正常基因片段)1 2 3 4 5、基因突变的概念:、基因突变的概念:2 2、基因突变的类型及结果、基因突变的类型及结果碱基对的改变:碱基对的
8、改变:DNADNA分子中一对碱基被另一对碱基取代而引起的基分子中一对碱基被另一对碱基取代而引起的基因突变。因突变。这种基因突变由于只改变了一个碱基对,因此只改变了其中一个遗这种基因突变由于只改变了一个碱基对,因此只改变了其中一个遗传密码子,只改变了其中的一个氨基酸的种类,而其他的氨基酸的传密码子,只改变了其中的一个氨基酸的种类,而其他的氨基酸的种类和排列顺序都不会发生变化。种类和排列顺序都不会发生变化。这种基因突变的结果:这种基因突变的结果:思考:发生了基因突变,遗传性状一定改变吗?思考:发生了基因突变,遗传性状一定改变吗?不一定。因为有的氨基酸可以由多种密码子来表达,基因突变造成不一定。因为
9、有的氨基酸可以由多种密码子来表达,基因突变造成的只是遗传信息的改变,表达出来的氨基酸有可能相同,因此,遗的只是遗传信息的改变,表达出来的氨基酸有可能相同,因此,遗传性状不一定改变。传性状不一定改变。比如:比如:DNA上的上的AGC突变为突变为AGG,虽然,虽然mRNA上的信息由上的信息由UCG变变为为UCC,但是表达出来的都是丝氨酸,但是表达出来的都是丝氨酸;UUU 和和UUC都是苯丙氨酸的都是苯丙氨酸的密码子,当密码子,当U和和C相互置换时,不会改变密码子的功能,因为决定氨相互置换时,不会改变密码子的功能,因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。基酸的还是苯丙氨酸。G A TC T ADNAmRNAG
10、 A U氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸G A C天冬氨酸天冬氨酸C T GG A C根据前面学过的知识分析下列基因突变对生物性状的影响?根据前面学过的知识分析下列基因突变对生物性状的影响?碱基对的增添或缺失:指基因内部碱基对的增添或缺失:指基因内部DNADNA的碱基序列中,丢失或插入一个的碱基序列中,丢失或插入一个或几个脱氧核苷酸对,从而使基因中脱氧核苷酸对的排列顺序发生改变而或几个脱氧核苷酸对,从而使基因中脱氧核苷酸对的排列顺序发生改变而引起的突变。引起的突变。这种基因突变如果在原有碱基对中加入或缺少了一个碱基对,从而使得后面这种基因突变如果在原有碱基对中加入或缺少了一个碱基对,从而使得后面的
11、碱基对位置发生了变化,使得后面的一系列密码子改变,氨基酸的排列顺的碱基对位置发生了变化,使得后面的一系列密码子改变,氨基酸的排列顺序和种类发生了变化。序和种类发生了变化。(举例)(举例)思考思考:如果在原有碱基对中加入或缺少了三个碱基对如果在原有碱基对中加入或缺少了三个碱基对,情况会怎样情况会怎样?3 3、基因突变发生的时期、基因突变发生的时期 基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的DNADNA片段,在通常情况下能够严格自我复制,片段,在通常情况下能够严格自我复制,因而因而DNADNA能够保持结构的稳定性正确传递遗传信息。但在复制过程中,能够保持结构的稳定性正确传递遗传信息。但在复制过程中,可能
12、由于各种原因而发生复制的差错造成碱基种类、数量和排列顺序可能由于各种原因而发生复制的差错造成碱基种类、数量和排列顺序的局部改变,从而遗传信息发生了改变,而的局部改变,从而遗传信息发生了改变,而DNADNA复制发生在分裂间期,复制发生在分裂间期,所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期,所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期,无丝无丝分裂过程中分裂过程中。引起基因突变的原因是引起基因突变的原因是?资料资料1 1:二战:二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。畸形胎儿出
13、生,畸形生物出现。资料资料2 2:苏丹:苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNADNA、RNARNA等结合,等结合,从而产生致癌作用。从而产生致癌作用。资料资料3 3:乙肝:乙肝病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不凋亡,而
14、且不断地再生,就形成了肿瘤。凋亡,而且不断地再生,就形成了肿瘤。1 1)物理因素:紫外线、)物理因素:紫外线、X X射线、激光等射线、激光等为什么为什么为什么为什么医院医院X射线科的工作人员经常有休假?射线科的工作人员经常有休假?为什么为什么为什么为什么夏天我们要涂上防晒霜?夏天我们要涂上防晒霜?4 4、基因突变的原因:、基因突变的原因:2 2)化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等)化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等)化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等)化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等3 3)生物因素:病毒、有些细菌等)生物因素:病毒、有些细菌等)生物因素:病毒、有些细菌等)生物因素:病毒、有些细菌等
15、从以下图片从以下图片,你能归纳出基因突变的什么特点吗?你能归纳出基因突变的什么特点吗?资料资料4 4:20032003年年8 8月月2828日,吉隆日,吉隆坡宠物展上展出了一只珍贵的坡宠物展上展出了一只珍贵的加拿大无毛猫。据说在加拿大无毛猫。据说在19661966年年的多伦多市,一头家猫产下一的多伦多市,一头家猫产下一只没有毛的小猫,这个自然的只没有毛的小猫,这个自然的基因突变便诞生了今天为人认基因突变便诞生了今天为人认识的加拿大无毛猫。识的加拿大无毛猫。红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色资料资料5 5:白眼果蝇白眼果蝇 白白色色皮皮毛毛牛牛犊犊畸畸形形的的雏雏鸭鸭基因突变的特点基因
16、突变的特点1 1:普遍性:普遍性资料资料6 6玉玉米米白白化化苗苗人人类类六六指指人人类类白白化化病病 资料资料7 7:17911791年,在美国新英格兰的年,在美国新英格兰的一户农民赛斯一户农民赛斯怀特(怀特(Seth Seth WrightWright)家的羊群里,发现了一只家的羊群里,发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短,它跳不过羊圈篱笆,故而易腿短,它跳不过羊圈篱笆,故而易于圈养。经过怀特的精心选育,一于圈养。经过怀特的精心选育,一个新的绵羊品种个新的绵羊品种-安康羊(安康羊(Ancon Ancon sheepsheep)产生了。但安康羊在产生了。
17、但安康羊在18701870年左右绝种了。这种短腿羊,最初年左右绝种了。这种短腿羊,最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。生了变化而导致的。短腿的安康羊短腿的安康羊资料资料8:8:植植物的个体发育物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发发生在个体发育的任何时期生在个体发育的任何时期,可可以发生在细胞内的不同以发生在细胞内的不同DNA分子分子上、同一上、同一DNA分子的不同部位。分子的不同部位。基因突变的特基因突变的特点点2 2:随机性:随机性 资料资料9 9:自然突变的
18、频率非常低,据估计:自然突变的频率非常低,据估计,高等生物中的基因突变频率一高等生物中的基因突变频率一般为般为1.01.01010-8-81.01.01010-5-5,即在即在1010万到万到1 1亿个配子中可能有一个发生突变;亿个配子中可能有一个发生突变;细菌的突变频率为细菌的突变频率为1.01.01010-10-101.01.01010-4-4.3 310105 5人人类血友病基类血友病基因因1 110105 5小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 11010玉米的皱玉米的皱缩种子基缩种子基因因4 410105 5果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特基因突变的特点点3
19、3:低低频性频性高产大豆高产大豆大南瓜大南瓜太空椒(左)太空椒(左)高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变资料资料资料资料10101010:白白化化病病患患者者白白化化玉玉米米苗苗畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指有害的基因突变有害的基因突变 遗传密码里一个字母的错遗传密码里一个字母的错误,就能使人在十几年里过完误,就能使人在十几年里过完一生一生 。据估计在世界范围内,。据估计在世界范围内,平均每万到万个平均每万到万个新生儿中就有人患有此症。新生儿中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似患病的孩子虽然出生时看似正正常,但一年多后就会常,但一年多后就会出现加速衰老症状,皮肤
20、出现皱纹,头发掉落,患上老年人常见的出现加速衰老症状,皮肤出现皱纹,头发掉落,患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的至心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的至倍,通常在岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。倍,通常在岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。早早老老症症资料资料1111 :大多数基因突变对生物体是有害的,只有少数是有利的,有些既无大多数基因突变对生物体是有害的,只有少数是有利的,有些既无害也无益。害也无益。基因突变的特基因突变的特点点4 4:多数有害性:多数有害性资料资料1212 :灰灰老老鼠鼠 小鼠毛色:小鼠毛色:A A+A Ay y a a
21、(灰)(灰)(黄)(黄)(黑)(黑)小鼠可以突变为灰色、黄色或黑色。小鼠可以突变为灰色、黄色或黑色。资料资料1313:人的人的ABO血型血型:IA、IB 、i基因突变的特基因突变的特点点5 5:不:不定向性定向性资料资料1414:5 5、基因突变的特点、基因突变的特点普遍性普遍性随机性随机性(发生在个体发育的任何时期发生在个体发育的任何时期)低频性低频性(自然状态下,突变频率低)(自然状态下,突变频率低)有害性有害性(多数有害,少数有利)(多数有害,少数有利)不不定向性定向性(可产生一个以上的等位基因)(可产生一个以上的等位基因)1 1、自自然然界界中中,一一种种生生物物某某一一基基因因及及其
22、其三三种种突突变变基基因因决决定定的的蛋蛋白白质质的的部部分氨基酸序列如下:分氨基酸序列如下:正正 常常 基基 因因 精精 氨氨 酸酸 苯苯 丙丙 氨氨 酸酸 亮亮 氨氨 酸酸 苏苏 氨氨 酸酸 脯脯 氨氨 酸酸突突 变变 基基 因因 1 1 精精 氨氨 酸酸 苯苯 丙丙 氨氨 酸酸 亮亮 氨氨 酸酸 苏苏 氨氨 酸酸 脯脯 氨氨 酸酸突突变变基基因因2 2 精精氨氨酸酸 亮亮氨氨酸酸 亮亮氨氨酸酸 苏苏氨氨酸酸 脯脯氨氨酸酸突突 变变 基基 因因 3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸酪氨酸苏氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因根据上述氨基酸序列确定这三种突
23、变基因DNADNA分子的改变是(分子的改变是()A A突变基因突变基因1 1和和2 2为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 B B突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添 C C突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 D D突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添A A 课堂教学反馈课堂教学反馈课
24、堂教学反馈课堂教学反馈2.2.在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对,则(分子中如果插入了一个碱基对,则()A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D D课堂教学反馈课堂教学反馈课堂教学反馈课堂教学反馈3.3.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内(的方式是基因内()A.A.碱基发生改变(替换)碱基发生改变(替换)B.B.增添或
25、缺失某个碱基对增添或缺失某个碱基对 C.C.增添一小段增添一小段DNADNA D.D.缺失一小段缺失一小段DNAA A4.4.每每1010万人中约有万人中约有2 23 3个血友病患者,这表明基因突变具有(个血友病患者,这表明基因突变具有()A.A.随机性随机性 B.B.低频性低频性 C.C.不定向性不定向性 D.D.有害性有害性B B5.5.下列人体细胞中,难以发生基因突变的细胞是(下列人体细胞中,难以发生基因突变的细胞是()A.A.神经细胞神经细胞 B.B.生发层细胞生发层细胞 C.C.造血干细胞造血干细胞 D.D.成骨细胞成骨细胞A A课堂教学反馈课堂教学反馈课堂教学反馈课堂教学反馈第第
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